Karyotyping, FISH (Fluorescence in situ hybridization) ও PCR (Polymerase chain reaction) এই ৩ ধরনের টেস্টই করা হয় genetic defect বের করার জন্য। এদের প্রথম দুইটি cytopathology lab এর কাজ এবং শেষটি molecular biology lab এর। তাই এই পরীক্ষাগুলোর কারিগরি খুঁটিনাটি আমি এড়িয়ে যাব। এই টেষ্টগুলির প্রাত্যহিক ব্যবহারকারী একজন Haematologist হিসেবে এই পরীক্ষাগুলির মৌলিক পার্থক্য এবং তাদের ভিন্ন ভিন্ন উপযোগিতা নিয়ে আলোকপাত করব।